새로운 연구에서 나타난 파괴적인 심장 상태의 자발적인 역전

dragana991/iStock

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치명적인 심장 질환인 심장 아밀로이드증을 되돌릴 수 있다는 연구 결과가 처음으로 나타났습니다.

심장 아밀로이드증은 심장 조직에 아밀로이드라는 비정상적인 단백질이 침착되어 발생하는 심장 질환입니다. 아밀로이드 침전물은 심장의 정상적인 기능을 방해하고 혈액을 효과적으로 펌프질하는 심장의 능력을 방해합니다.

심장 아밀로이드증에는 치료법이 없습니다. 또한, 증상이 다양하고 다른 심장 질환과 유사하여 진단이 어렵고, 대부분의 사람들이 진단 후 4년 이내에 사망합니다.

그러나 과학자들은 이제 희망을 제시했습니다. 획기적인 연구에서 과학자들은 혈액 단백질 TTR로 형성된 아밀로이드 침전물로 인해 심장에서 트랜스티레틴(TTR) 아밀로이드증 또는 ATTR이 자발적으로 역전되는 것을 관찰했습니다.

전례 없는 사례로, 아밀로이드 축적으로 인한 심부전을 앓고 있던 남성 3명이 이제 증상에서 벗어났습니다.

영국 로열 프리 병원(Royal Free Hospital)의 지원을 받는 University College London(UCL)의 과학자들은 ATTR 심근병증(CM) 진단을 받은 68세, 76세, 82세 남성 3명에게서 이러한 역전 현상을 발견했습니다.

연구팀의 수색은 환자 중 68세인 한 명이 증상이 호전되고 있다고 보고하면서 시작됐다. 이를 통해 연구진은 ATTR-CM 진단을 받은 1,663명의 환자 기록을 분석했습니다. 그들은 76세와 82세의 다른 두 환자가 증상이 호전되었다고 보고한 것을 발견했습니다.

연구팀은 혈액검사, 환자 1명의 운동검사, 심혈관자기공명(CMR) 스캔, 심장초음파검사, 신티그라피 등 다양한 영상기법을 사용해 환자의 회복을 확인했다.

CMR 스캔 결과 거의 정상적인 심장 기능과 구조로의 복귀가 나타났습니다. 그들은 또한 아밀로이드 축적이 거의 완전히 제거되었음을 보여주었습니다.

보도자료에서 주저자인 UCL 의과대학 마리아나 폰타나(Marianna Fontana) 교수는 “이 질병으로 인해 심장이 좋아질 수 있다는 사실을 처음으로 확인했다”고 말했다.

연구팀은 추가 조사를 통해 세 남성에게서 면역 반응의 증거를 발견했습니다. 병원균과 싸우는 신체의 반응인 항체는 아밀로이드 단백질을 표적으로 삼는 것으로 관찰되었습니다.

이러한 아밀로이드 표적화 항체는 질병이 진행된 다른 환자들에게는 존재하지 않았습니다. 이는 항체가 심장의 아밀로이드 침착물을 제거하고 추가 축적을 방지하는 역할을 할 수 있음을 시사했습니다.

의료 영상의 발전으로 인해 심장 아밀로이드증 진단 및 고정밀 모니터링이 증가했지만, 이 결과는 아밀로이드 축적을 제거하는 것을 목표로 하는 치료법을 만드는 데 도움이 될 수 있습니다.

이러한 항체를 활용하고 이를 새로운 치료법과 결합하여 TTR 단백질 생산을 억제하면 판도가 바뀔 수 있습니다. 이번 연구의 수석 저자이자 UCL 아밀로이드증 센터 소장인 줄리안 길모어(Julian Gillmore) 교수는 그러한 치료법 중 하나를 주도하고 있습니다.

NTLA-2001에 대한 획기적인 인간 실험은 심장 아밀로이드증 치료를 위한 CRISPR/Cas9 기반의 새로운 유전자 편집 치료법입니다.

이는 단일 정맥 주입을 통해 투여되며 간에서 TTR 단백질 생산을 담당하는 표적 유전자를 비활성화하는 것을 목표로 하며, 특정 장기의 DNA를 변형하는 치료 접근법으로 정맥 내 CRISPR/Cas9를 최초로 사용하는 것을 목표로 합니다.

초기 시험 결과는 질병 진행을 중단시킬 가능성이 있음을 나타냅니다.

아밀로이드 표적 항체가 환자의 회복을 유발하는지는 확인되지 않았지만 심장 아밀로이드증 치료법 개발의 길을 닦을 수 있는 획기적인 발견이다.

이번 연구 결과는 뉴잉글랜드 저널 오브 메디신(The New England Journal of Medicine)에 게재되었습니다.